Ependymomas – це пухлини центральної нервової системи, що повільно ростуть, які вражають систему шлуночків головного мозку. Діагноз ставлять на підставі результатів МРТ та біопсії. Лікування, як правило, комбіноване – поєднання хірургічної операції, променевої терапії та хіміотерапії.
Епендимоми є третім за поширеністю типом пухлин центральної нервової системи у дітей (після астроцитом та медулобластом) і становлять 10% від усіх пухлин мозку. Середній вік на момент встановлення діагнозу становить 6 років, проте, близько 30% епендимом виявляють у дітей до 3 років.
Епендимоми є похідними епендимальної (внутрішньої) вистилки системи шлуночків. До 70% епендимом виникають у задній черепній ямці (в 4 шлуночку мозку). Як високо-, так і низько-диференційовані пухлини задньої черепної ямки мають тенденцію поширюватися локально в стовбур мозку і викликати відповідні ускладнення, небезпечні не тільки для здоров’я дитини, але й для її життя. Також ці пухлини можуть іноді поширюватися через спинномозкову рідину.
Епендимома може рецидивувати після лікування, і часто для контролю рецидивів дітям потрібне тривале спостереження.
Якщо вашій дитині встановлено діагноз епендимома або виникла підозра на таке захворювання – потрібно без зайвих зволікань звертатись до профільного спеціаліста, який має досвід ведення дітей з епендимомами і допоможе скласти найбільш ефективну схему лікування. Саме такі спеціалісти працюють в відділенні дитячої онкології багатопрофільного медичного центру Маймонідес. Наша клініка функціонує по зразку найкращих ізраїльських онкологічних центрів, так як вони по праву вважаються одними з найефективніших у світі. Також допомогу одному пацієнту з епендимомою надають спільно лікуючий лікар, завідуючий відділенням та відповідальний спеціаліст-онколог безпосередньо з Ізраїлю. Це стало можливим завдяки співпраці МЦ Маймонідес та певних відомих на весь світ ізраїльських онкологічних центрів.
МЦ Маймонідес працює під патронажем благодійного фонду of “Keren Or for our Child” the Charitable Foundation, тому всі наші пацієнти, а особливо онкохворі діти, мають можливість отримати фінансову підтримку у боротьбі з важкою хворобою.
Всі наші лікарі мають не тільки якісну теоретичну підготовку, а й багатий практичний досвід, так як більшість з них неодноразово стажувалися на базі найкращих онкологічних центрів світу. У своїй практичній діяльності спеціалісти керуються сучасними клінічними рекомендаціями та світовими протоколами лікування. Важливий принцип надання медичної допомоги онкохворим дітям – це персоналізований підхід до кожного пацієнта. Лікар не використовує одну схему терапії для всіх, адже не буває двох однакових людей та двох ідентичних пухлин. Спеціаліст враховує вік, стать, розташування пухлини, її розмір, тип та поширення, стадію хвороби, загальний стан здоров’я пацієнта, наявність тяжких супутніх захворювань, ускладнень основної хвороби, тощо. Завдяки такому пацієнтоорієнтованому та індивідуальному підходу нам вдається досягти значних успіхів навіть у найскладніших випадках.
Ще однією перевагою лікування епендимоми в МЦ Маймонідес є практика мультидисциплінарного підходу. Тобто, допомогу одній дитині надає одразу ціла команда висококваліфікованих фахівців – онкологи, неврологи, нейрохірурги, променеві терапевти, хіміотерапевти, реабілітологи, психологи та інші вузькі спеціалісти при необхідності. Таким чином в одному закладі можна отримати всі необхідні медичні процедури, починаючи з етапу діагностики, завершуючи комплексним лікуванням та необхідним обсягом реабілітаційних заходів. Більшість необхідних маніпуляцій можна отримати в межах України. Якщо певне рідкісне діагностичне обладнання або вузький спеціаліст відсутні – пацієнт за згодою батьків скеровується в дочірні медичні центри або ізраїльські клініки-партнери, де гарантовано будуть надані всі необхідні медичні послуги.
Причини та симптоми епендимоми
Більшість епендимом виникає у грудних дітей та дітей молодше 5 років, тому ця вікова група – це фактор ризику даної патології.
З розвитком епендимоми асоційовані певні зміни в генах та хромосомах пухлинної клітини. Найчастіше причина цих генетичних змін невідома.
Для деяких дітей може існувати підвищений ризик розвитку пухлин головного мозку, у тому числі епендимоми через наявність нейрофіброматозу 2 типу (NF2) – рідкісного вродженого патологічного стану.
Ознаки та симптоми епендимоми у дітей залежать від кількох факторів, включаючи розмір пухлини, її розташування, вік дитини та стадію розвитку хвороби. Початкові симптоми, як правило, пов’язані із підвищенням внутрішньочерепного тиску. У немовлят можуть виявлятися затримка розвитку та дратівливість.
Можливі симптоми епендимоми:
- Головний біль.
- Нудота і блювання, що часто посилюються вранці.
- Біль у спині чи шиї.
- Проблеми з зором.
- Втрата рівноваги чи проблеми під час ходьби, запаморочення.
- Слабкість у ногах.
- Судоми.
- Дратівливість чи сплутаність свідомості.
- Проблеми з сечовипусканням або зміни роботи шлунково-кишкового тракту.
- Head size increase in babies.
Ріст пухлини часто порушує нормальну циркуляцію спинномозкової рідини. Це призводить до накопичення рідини в мозку – гідроцефалії. Рідина викликає підвищення тиску черепній коробці (внутрішньочерепний тиск). Саме гідроцефалія викликає появу багатьох патологічних симптомів при епендимомі.
In case of any changes in child's health – do not delay! Ask for professional help, and qualified specialists of Maimonides Center will help you to deal with any situation quickly and efficiently.
Методи діагностики епендимоми
Maimonides Clinic uses only modern diagnostic equipment of an expert class, thanks to which diagnostic process becomes surprisingly comfortable and accurate.
Медичний огляд та вивчення історії хвороби допомагають лікарям отримати відомості про симптоми, загальний стан здоров’я, перенесені захворювання та фактори ризику.
During neurological examination оцінюються різні аспекти роботи мозку: пам’ять, зір, слух, м’язова сила, рівновага, координація та рефлекси. Часто уже після первинного неврологічного огляд кваліфікований лікар невролог може назвати точну локалізація ураження головного мозку.
Виявити пухлину допомагають методи діагностичної візуалізації. Основним методом візуалізації, який зазвичай використовується для оцінки епендимоми, є магнітно-резонансна томографія (МРТ) головного та спинного мозку. Крім того, МРТ проводиться після хірургічної операції, щоб упевнитись, що пухлина видалена повністю.
Щоб подивитися, чи є пухлинні клітини у спинномозковій рідині, лікарі можуть призначити люмбальну пункцію та подальше цитологічне дослідження отриманої спинномозкової рідини.
Для підтвердження діагнозу епендимоми виконують biopsy. Біопсія може виконуватися до хірургічного втручання (стереотаксична пункційна біопсія) або безпосередньо під час операції з видалення епендимоми. Всі матеріали після біопсії ми відправляємо для ревізії в найкращі патогістологічні лабораторії світу (Ізраїль, США, Німеччина), де їх переглядає кваліфікований спеціаліст. Завдяки таким подвійним перевіркам ми точно впевнені в правильності діагнозу та подальшій вибраній лікувальній тактиці. Також після біопсії проводять інноваційні молекулярно-генетичні тести, щоб виявити особливості пухлинних клітин, що дозволяє підібрати найефективнішу схему лікування.
Конкретні зміни молекулярних чи генетичних характеристик пухлинних клітин можна розглядати як чинники високого ризику. Епендимоми високого ризику включають пухлини задньої черепної ямки з додатковими копіями хромосоми 1q (додаткова 1q). Лікарі можуть також перевіряти наявність інших молекулярних змін, зокрема: супратенторіальні пухлини зі злиттям RELA (злиття C11orf95-RELA), супратенторіальні пухлини зі злиттям YAP. Певні особливості пухлини ускладнюють лікування захворювання. При плануванні комплексної терапії лікарі враховують молекулярні профілі пухлин та змінюють відповідно схеми лікування, щоб тримати позитивні результати.
Одним із таких тестів є Foundation One comprehensive tumor genomic profiling.This is a line of genetic tests for individual selection of targeted cancer treatment. These are the only tests approved for use by FDA (US Food and Drug Administration). Foundation One's research is based on an in-depth analysis of tumor genome, allowing to discovery of clinically relevant mutations and potentially expanding therapeutic options for each patient.
Прогноз при епендимомі
Загальне 10-річне виживання для дітей з епендимомою становить близько 50-70%. Прогноз залежить від багатьох чинників. При деяких типах епендимоми ймовірність довгострокового виживання вища. Однак можуть виникнути пізні рецидиви або рецидив захворювання (навіть через 5 років).
На ефективність лікування впливає:
- Розташування пухлини.
- Тип та ступінь злоякісності новоутворення.
- Чи локалізована пухлина або вже поширилася на інші ділянки (метастазувала).
- Чи можна повністю видалити пухлину шляхом хірургічної операції.
- Вік дитини на момент встановлення діагнозу.
- Повторне виникнення захворювання (рецидив).
- Молекулярні особливості пухлини.
Типи епендимоми ідентифікуються за їх характерним виглядом під мікроскопом. Зазвичай їх класифікують як пухлини І, ІІ та ІІІ ступеня злоякісності. Чим більш виражені зміни в клітинах, тим вищий рівень злоякісності. У дітей зазвичай діагностують епендимоми II (класична епендимома) або III (анапластична епендимома) ступеня.
Підтипи епендимоми на основі результатів гістологічного дослідження:
- 1 ступінь злоякісності – субепендимома, міксопапілярна епендимома.
- 2 ступінь злоякісності – класична епендимома (включає папілярну, світлоклітинну, таніцитарну епендимоми).
- 3 ступінь злоякісності – анапластична епендимома.
Для певних типів пухлини, як правило, характерний сприятливіший результат, ніж для інших. Тим не менш, інші фактори також впливають на лікування та прогноз.
Children with brain tumors should be treated only by specialists from clinics with a specialized Pediatric Oncology and Neurosurgery Department. Maimonides Medical Center is just such a medical institution. We employ highly qualified specialists who have modern comprehensive treatment programs. The aim of any therapy program is to cure the child in the most gentle manner and at the same time minimize risks of possible side effects during treatment and long-term consequences after its completion.
Сучасне лікування епендимоми
Лікування епендимоми зазвичай включає хірургічну операцію з подальшою фокусною променевою терапією. Деяким пацієнтам можуть призначати хіміотерапію. Метод лікування залежить від типу та розташування пухлини, віку дитини, а також від того, чи діагностована пухлина вперше чи це рецидив.
Surgical intervention для видалення максимальної кількості клітин пухлини – основний метод лікування епендимоми. Її мета – тотальна резекція (повне видалення) пухлини. Однак повне видалення пухлини не завжди можливе через ризик пошкодження сусідніх анатомічних структур мозку. Ризики хірургічного втручання залежать від розмірів пухлини і конкретної ділянки мозку, де вона розташована. Можливі ускладнення включають пошкодження структур головного мозку, що контролюють рух м’язів, мова, ковтання або слух.
У деяких дітей, які перенесли хірургічну операцію при епендимомі, виникає синдром задньої черепної ямки. Симптоми зазвичай розвиваються протягом кількох днів після хірургічного втручання та виявляються у зміні мови, ковтання, рухової функції та емоцій. Симптоми можуть бути як слабко вираженими, так і доволі важкими та інвалідизуючими. Правда, у більшість дітей з часом спостерігається поліпшення.
Для пацієнтів з пухлинами І ступеня хірургічне втручання саме по собі вже може бути досить ефективним методом лікування (залежно від типу пухлини, її розташування та обсягу резекції). Деяким пацієнтам можуть призначити додатково курс хіміотерапії та другу операцію для повного видалення залишків пухлини.
У деяких дітей з гідроцефалією, спричиненою епендимомою, у головний мозок може встановлюватися шунт для запобігання накопиченню спинномозкової рідини. Шунт – це невелика трубка, що відводить спинномозкову рідину з області головного мозку.
Після хірургічної операції при епендимомі зазвичай проводиться Both remote radiation therapy, за винятком немовлят. Методом вибору променевої терапії є фокусна променева терапія пухлини та невеликої ділянки здорової тканини. Доза та режим променевої терапії залежать від типу пухлини, її розташування та поширення новоутворення на інші області. Оскільки епендимома має низьку чутливість до хіміотерапії, для дітей старше 1 року застосовується променева терапія, а не хіміотерапія.
Хіміотерапію часто застосовують поряд з фокусною променевою терапією та хірургічною операцією. Для того, щоб зробити видалення пухлини безпечнішим і повнішим, перед хірургічним втручанням може використовуватися хіміотерапія. У дуже маленьких дітей, особливо у немовлят до 1 року, хіміотерапія може проводитися для відстрочення променевої терапії до того моменту, коли дитина підросте. План хіміотерапії залежатиме від таких факторів, як поширення захворювання та молекулярні особливості пухлини. Для лікування епендимоми застосовують комбінацію хіміотерапевтичних препаратів. При цьому зазвичай використовуються такі препарати: метотрексат, цисплатін, карбоплатин, циклофосфамід, етопозид. Також можуть використовуватись інші хіміопрепарати, в залежності від конкретної клінічної ситуації.
Дітям із рецидивом захворювання після первинної хірургічної операції та променевої терапії може бути запропоновано лікування в рамках клінічного дослідження. Клінічні дослідження включають використання препаратів імунотерапії, спрямованих на активацію імунної системи для боротьби з раком, і таргетної терапії, що впливає на конкретні білки в пухлинних клітинах, блокує їх ріст та розмноження.
У кожному окремому випадку рішення про комбінацію тих чи інших методик лікування приймається спільно командою спеціалістів. Завдяки такому підходу нам вдається досягти високого рівня виживання пацієнтів, навіть у найскладніших випадках. Для лікування епендимоми залучаються вузькопрофільні експерти, які тісно взаємодіють між собою. Постійна комунікація дозволяє швидко та ефективно приймати рішення щодо коригування схеми лікування, якщо в цьому виникає термінова необхідність, відстежувати результати операції та стан здоров’я маленького пацієнта.