Різноманітні анемії

1. Постгеморагічна анемія виникає внаслідок гострої чи хронічної крововтрати. Гостра кровотеча, як правило, зустрічається внаслідок травми, масивні кровотечі з органів шлунково-кишкового тракту, сечовидільної системи, маткові кровотечі у жінок. У випадку хронічної крововтрати анемія набуває всіх ознак залізодефіцитної.

2. Анемія хронічного захворювання є багатофакторною патологією. Діагноз зазвичай потребує наявності хронічного запального стану, такого як інфекція, автоімунне захворювання, захворювання нирок або злоякісний процес. Стан характеризується мікроцитарною або нормоцитарною анемією та низькою кількістю ретикулоцитів.

Показники сироваткового заліза та трансферину, як правило, знижені або в нормі, тоді як сироватковий рівень феритину може бути нормальним або підвищеним. Терапія спрямована на лікування основного захворювання, крім того, у деяких випадках призначається еритропоетин для стимулювання еритропоезу.

3. Анемія при захворюванні нирок є гіпопроліферативною формою анемії і в першу чергу вона є наслідком дефіциту еритпроетину (ЕПО) або зниження чутливості до нього (ЕПО виробляється в нирках). Вона, як правило, буває нормоцитарною та нормохромною. Лікування включає заходи, спрямовані на корекцію основного захворювання, і підтримуючу терапію еритропоетинами та, іноді, препаратами заліза.

4. Апластична анемія є патологією гемопоетичних стовбурових клітин, яка призводить до втрати попередників гемопоезу, гіпоплазії або аплазії кісткового мозку та цитопенії 2 або більше клітинних паростків (еритроцитів, лейкоцитів та/або тромбоцитів). Симптоматика обумовлена розвитком анемії, тромбоцитопенії (петехії, кровотечі) чи лейкопенії (інфекції). Діагностика заснована на виявленні панцитопенії у периферичній крові та гіпоцелюлярності кісткового мозку при біопсії. Лікування, як правило, включає імуносупресію або трансплантацію кісткового мозку.

5. Залізодефіцитна анемія є найчастішим варіантом анемії та зазвичай обумовлена хронічною крововтратою. Мальабсорбція (порушення всмоктування в кишечнику), наприклад при целіакії, є набагато менш поширеною причиною. Симптоми, зазвичай, неспецифічні. Є тенденція до мікроцитозу та гіпохромії еритроцитів, запаси заліза в організмі знижені, про що свідчить низький рівень сироваткового феритину та заліза, а також висока загальна залізозв’язувальна здатність сироватки крові. 

При постановці даного діагнозу слід підозрювати наявність прихованої крововтрати доти, доки не буде доведено протилежне. Лікування включає замісну терапію препаратами заліза і лікування причини крововтрати.

6. Мегалобластні анемії найчастіше є наслідком дефіциту вітаміну B12 та фолатів. Неефективний гемопоез впливає на всі клітинні паростки, але особливо на еритроїдний. Діагностика, як правило, заснована на даних загального аналізу крові та мазка периферичної крові, в яких зазвичай виявляють макроцитарну анемію з анізоцитозом і пойкілоцитозом, великі еритроцити овальної форми (макроовалоцити), тільця Хауелла-Жоллі (залишкові фрагменти ядра), гіперсепти. Лікування спрямоване усунення первинної причини.

7. Анемія при мієлодиспластичному синдромі, як правило, різко виражена. Анемія зазвичай нормоцитарна або макроцитарна, також можуть бути дисморфічні (великі і дрібні) популяції циркулюючих клітин. При дослідженні кісткового мозку виявляються характерні зміни. Лікування спрямоване на пригнічення злоякісного процесу в кістковому мозку, можуть застосовуватись також фактори росту, трансплантація кісткового мозку.

8. Анемія, обумовлена порушенням транспорту заліза, зустрічається вкрай рідко. Її причина полягає в тому, що залізо не може переміщатися з місць свого накопичення (клітини слизових оболонок, печінки) до клітин-попередників еритропоезу. Однією відомою формою є залізорефрактерна залізодефіцитна анемія (IRIDA), викликана мутаціями в гені TMPRSS6, який кодує трансмембранний білок, що регулює синтез гепсидину – білка, що бере участь в абсорбції заліза. У пацієнтів спостерігається мікроцитарна анемія з дуже низьким насиченням трансферину і вони є резистентними до пероральних препаратів заліза. 

Оскільки регуляцію синтезу гепсидину порушено, рівень гепсидину неадекватно підвищений, незважаючи на дефіцит заліза. Лікування залізорефрактерної анемії зазвичай проводиться препаратами заліза внутрішньовенно, хоча відповідь лікування зазвичай буває лише частковою. Також можна спробувати призначення тривалих курсів перорального прийому заліза разом із вітаміном С.

9. Анемія при мієлофтизі – нормоцитарна, нормохромна анемія, яка виникає при інфільтрації чи заміщенні нормального кісткового мозку негемопоетичними або аномальними клітинами. Причини включають пухлини, гранулематозні захворювання, хвороби накопичення ліпідів та первинний мієлофіброз. Також часто розвивається фіброз кісткового мозку як вторинний процес. Може розвиватися спленомегалія. До характерних змін у периферичній крові відносяться анізоцитоз, пойкілоцитоз, надмірна кількість клітин – попередників еритропоезу та лейкопоезу. Діагноз зазвичай ґрунтується на результатах біопсії кісткового мозку. Застосовуються підтримуюча терапія та комплексне лікування основного захворювання.

10. Набута справжня еритроцитарна аплазія є патологією еритроїдних попередників, що призводить до ізольованої нормоцитарної анемії. Лейкоцити та тромбоцити не уражені. Симптоми обумовлені анемією і включають втому, млявість, зниження толерантності до фізичного навантаження та блідість. Для встановлення діагнозу необхідна наявність нормоцитарної анемії в периферичній крові та нормоцелюлярних показників біопсії кісткового мозку з відсутністю еритроїдних прекурсорів. Лікування, як правило, включає терапію основної причини і в деяких випадках видалення тимуса або імуносупресію.

11. Сидеробластні анемії є цілою групою анемій, які характеризуються збільшенням сироваткового заліза, феритину та насичення трансферином і наявністю кільцеподібних сидеробластів. Симптоми ті ж, що при анемії, і включають втому і млявість. Діагноз ставиться на підставі загального аналізу крові, кількості ретикулоцитів та оцінки мазка периферичної крові, а також дослідження рівня заліза та стану кісткового мозку. Лікування вимагає припинення прийому речовин, що викликають хворобу, і призначення вітамінних добавок і еритропоетину.

12. Аутоімунна гемолітична анемія обумовлена аутоантитілами, які реагують з еритроцитами при температурі ≥ 37° С (гемолітична анемія з тепловими антитілами) або < 37° С (хвороба холодових антитіл). Гемоліз є позасудинним. Прямий антиглобуліновий тест (пряма проба Кумбса) дозволяє встановити діагноз та припустити причину. Лікування залежить від причини і може включати застосування кортикостероїдів, внутрішньовенних імуноглобулінів, імуносупресорів, спленектомію, уникнення тригерів (наприклад, застуди) та відміни певних препаратів.

13. Пароксизмальна нічна гемоглобінурія – рідкісне набуте захворювання, що характеризується внутрішньосудинним гемолізом та гемоглобінурією. Поширені лейкопенія, тромбоцитопенія, артеріальні та венозні тромбози, а також епізодичні кризи. Для верифікації діагнозу використовується флоуцітометрія. Лікування полягає у застосуванні інгібіторів термінальної активності комплементу, таких як екулізумаб.

14. Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г6ФД) являє собою Х-зчеплений ферментативний дефект, що часто зустрічається у людей африканського походження, який може призвести до гемолізу після гострих захворювань або прийому оксидантів (включаючи саліцилати та сульфаніламіди). Діагностика заснована на оцінці рівня Г6ФД. Лікування має підтримуючий характер.

15. Спадковий сфероцитоз та спадковий еліптоцитоз відносяться до вродженої патології мембран еритроцитів, які можуть спричинити помірну гемолітичну анемію. При спадковому еліптоцитозі симптоматика, як правило, виражена помірно та включає анемію різного ступеня, жовтяницю, спленомегалію. Діагностика ґрунтується на виявленні зниженої осмотичної резистентності еритроцитів у поєднанні з негативним результатом прямого антиглобулінового тесту. У поодиноких випадках у пацієнтів молодше 45 років потрібне виконання спленектомії.

16. Серповидноклітинна анемія (гемоглобінопатія) викликає хронічну гемолітичну анемію, що виникає майже виключно у людей африканського походження. Вона викликана гомозиготним успадкуванням дефектних генів гемоглобіну Hb S. Серповидні еритроцити викликають оклюзію судин і схильні до гемолізу, що призводить до тяжких больових кризів, ішемії органів та інших системних ускладнень. Часто виникають загострення (кризи). Можливий розвиток гострих інфекційних захворювань, аплазії кісткового мозку, ураження легень, що призводить до летального результату. Діагностика заснована на проведенні електрофорезу гемоглобіну.

При кризах застосовують анальгетики та інші симптоматичні заходи. У деяких випадках потрібні гемотрансфузії. Для збільшення тривалості життя пацієнтів застосовують вакцини проти бактеріальних інфекцій, профілактичний прийом антибіотиків, агресивне антибактеріальне лікування.

17. Таласемія – це група вроджених мікроцитарних гемолітичних анемій, які характеризуються дефектом синтезу гемоглобіну. Альфа-таласемія особливо поширена серед осіб африканського, середземноморського або південноазіатського походження. Бета-таласемія найбільш поширена в осіб середземноморського, близькосхідного, південноазіатського та індійського походження.

Симптоми та ознаки обумовлені анемією, гемолізом, спленомегалією, гіперплазією кісткового мозку, при багаторазових гемотрансфузіях може спостерігатися перевантаження залізом. Діагностика заснована на генетичному дослідженні та кількісному аналізі структури гемоглобіну. Лікування важких форм може включати гемотрансфузії, спленектомію, терапію хелаторами і трансплантацію стовбурових клітин.

Це лише частина з можливих різновидів анемії. Тому дуже важливо потрапити у дбайливі лікарські руки, щоб спеціаліст зміг точно знайти причину анемії та цілеспрямовано на неї діяти. Фахівці-гематологи медичного центру Маймонідес віртуозно володіють усіма методами діагностики анемій та безпомилково інтерпретують отримані дані, тому ви можете спокійно довірити своє здоров’я у їхні руки.